Cariotipul reprezintă formula (scrisă cu cifre și litere) ce descrie numărul cromozomilor unei specii. Spre exemplu, pentru specia umană cariotipul este 46,XX la femei și 46,XY la bărbați. Aranjarea ordonată a cromozomilor unei celule în funcție de mărimea lor și de poziția centromerului (după ce au fost fotografiați și decupați) este numită cariogramă. Frecvent, se face o confuzie între aceste două noțiuni.[1]
Studiul cromozomilor și obținerea cariotipului sunt folosite pentru a identifica anomaliile cromozomale (sau aberațiile cromozomale).
