Boli ereditare
Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusi Hippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracter familial.
Dat mult timp uitarii si redescoperit ulterior, Mendel a reintrat in actualitate si, printre primele boli ereditare inscrise in tipare mendeliene, a fost alcaptonuria, boala descrisa in 1902 de Garrod.Acestea au fost numite boli monogenetice iar catalogul bolilor sau tulburarilor plauzibil care sau dovedit a avea o baza mendeliana a totalizat in scurt timp 1364 de entitati.
O ulterioara descoperire critica a survenit in anul 1959 cind a fost descrisa prima tulburare determinata de o aberatie cromozomica numerica: sindromul Down, consecinta a trisomiei 21.
Considerind ca viata fiintei umane incepe in momentul fertilizarii ovulului trebuie sa se recunoasca ca anomaliile cromozomice reprezinta cea mai larga categorie de cauze de moarte la specia umana. Efectele aneuploidiei asupra dezvoltarii includ:
* malformatii congenitatle multiple, sub forma de anomalii minore sau majore;
* efecte deletorii asupra functiei SNC asociate cu retard mintal;
* efecte mai mult sau mai putin severe asupra dezvoltarii gonadelor ;
* un numar crescut de displazii responsabile, probabil de asociere a unui risc crescut pentru cancer;
* tulburari ale cresterii, determinind retardarea prenatala a cresterii.
